青岛妇儿医院基因检测中心满分通过全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评

发布时间：2022/11/1 13:54:24  /  浏览量：  /  【关闭】

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2022年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价的统计结果，医院基因检测中心再次满分顺利通过此次测评！此次测评结果再一次肯定了医院精准的检测水平，以及高质量的生物信息分析能力和数据解读能力。

此次室间质评活动是保证各临床实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析质量的重要手段。2022年全国148家参评实验室通过率仅为81.1%。

医院基因检测中心提报的 “与表型相关的变异” 所有样本结果与预期结果完全一致，有力证明了全外显子测序（WES）数据（FASTQ文件）的生物信息学分析能力及解读分析能力。

医院基因检测中心全外显子组测序可以一次检测人类基因组中超过2万个已知核基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长测序。针对临床表型复杂、多个系统受累，或者是有明确家族史却无法确诊的疾病，全外显子组测序是更为全面、有效、性价比更高的技术临床提供准确可靠的检测分析服务，保证测序、分析、报告解读的规范。截至目前，已出具报告1400余份，为临床医生和患者提供了专业可靠的分子诊断分析及策略，助力精准医疗事业的发展。