唐筛VS无创VS羊穿，基因检测中心主任俞冬熠奉上超详解！！

发布时间：2016/12/1 16:07:22  /  浏览量：  /  【关闭】

怀孕是一件喜事，但是这种喜悦不会持续很久，在接受了一圈的祝福之后，接下来要面对的是一堆一堆的化验、一次一次的产检，一把一把的纠结，生个孩子怎么比爬个珠峰还难？其中最具技术含量的一关就是——唐筛、无创、羊穿，怎么选？基因检测中心主任俞冬熠为选择困难症的准爸妈们奉上超详解！

1. 什么是唐氏筛查？ 
　　传统血清学产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，是通过抽取孕妇外周血，通过检测血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形的风险。筛查的最佳孕周为15-20+6周。

2. 什么是无创DNA 产前筛查 ？ 
　　研究发现从孕4周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿游离DNA，而且胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加。无创DNA产前筛查，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。孕周达12周以上便可接受检测，适宜孕周为12+0~22+6周。

3、什么是羊水穿刺产前诊断？ 
　　传统的产前诊断技术是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺术）抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。一般在孕20周到26周期间进行。  

4、唐筛、无创DNA、羊穿的区别是什么？ 
　　唐筛是针对唐氏综合征（21三体）、18三体和开放性神经管畸形的中孕期产前筛查，其结果以风险值的形式呈现。通过唐筛，能够产前发现约70%的唐氏综合征和18三体患儿，及约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清学筛查结果可能为低风险而未能发现。 
?　　无创DNA产前检测对21三体、18三体和13三体三种常见染色体疾病的检出率分别95%、85%、70%，是准确性更高的产前筛查，但不是产前诊断。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及羊水穿刺产前诊断；如检测结果为低风险，说明胎儿罹患本检测目标疾病的风险很低，但仍有极低比例的漏诊风险，且不排除其他异常的可能性。 
　　羊水穿刺产前诊断通过羊水穿刺取得胎儿细胞，进行细胞培养染色体核型分析，可以检出所有染色体数目异常和结构异常。对于超声提示发育异常的胎儿，还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。对于有单基因遗传病家族史的孕妇，也可以同时进行胎儿的产前基因诊断。 
所以，无创DNA和羊水穿刺产前诊断不能够互相取代。 
　　很多孕妇过度担心羊水穿刺的风险，其实，在严格术前检查，规范手术操作的前提下，羊水穿刺的风险仅为1/1000左右。 

5、唐筛、无创DNA、羊穿，通常应该怎样选择？ 
　　建议孕妇首先进行唐筛（青岛市政府买单项目）。孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者，可以进行无创DNA产前检测。 
　　唐筛低风险，提示胎儿患病的可能性较小，继续妊娠，按期产检。 
　　唐筛高风险，提示胎儿患病的可能性大，建议选择羊水穿刺产前诊断；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性感染活动期、孕妇Rh阴性血型等），可以选择无创DNA产前检测。 
　　唐筛临界风险，提示胎儿患病的可能性较大，若超声检查未提示胎儿发育异常，可以选择无创DNA产前检测。 
　　无创DNA产前检测高风险，提示胎儿患病的可能性很大，建议务必选择羊水穿刺产前诊断进行确诊。

 
妇儿医院基因检测中心

6、哪些孕妇人群需谨慎进行无创DNA产前检测？ 
　　有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括 
　　（1）早、中孕期产前筛查高风险。 
　　（2） 预产期年龄≥35岁。 
　　（3）重度肥胖（体重指数＞40）。 
　　（4） 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 
　　（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 
　　（6） 双胎及多胎妊娠。 
　　（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

7、 哪些孕妇人群不能进行无创DNA产前检测？ 
　　有下列情形的孕妇为不适用人群，进行检测时，可能严重影响准确性。包括： 
　　（1）孕周≤12+0周。 
　　（2）夫妻一方有明确染色体异常。 
　　（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 
　　（4） 胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断。 
　　（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 
　　（6）孕期合并恶性肿瘤。 
　　（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

8、无创DNA产前检测的检测流程是怎样的？ 
　　（1）每周一至周五8am～3pm，孕妇拿到产前筛查报告后，到妇儿医院负2楼遗传科门诊进行咨询，根据医生的建议，经慎重考虑，选择接受无创DNA产前检测。? 

?　　（2）填写申请单、知情同意书及保险单，抽取静脉血8～10毫升，采血不需要空腹，正常饮食（宜清淡）、作息即可。 

?　　（3）实验室分离胎儿游离DNA，进行相关检测。 

?　　（4）10个工作日后，持粉色保险单到2楼基因检测中心病人接待室领取检测报告（工作日时间）。 

立博ladbrokes中文基因检测中心成立于1988年，近30年来，我们秉着严谨、仁爱的工作精神全心致力于孕妇产前筛查与产前诊断等工作。       
　　2005年，经省卫计委审核通过，立博ladbrokes中文成为青岛市第一家产前诊断中心。       
　　2015年2月，立博ladbrokes中文成为国家卫生计生委妇幼司首批通过的无创DNA产前检测试点单位。    
　　2016年4月， 立博ladbrokes中文获批成为国家基因检测技术应用示范中心承建单位。    
　　2016年6月，立博ladbrokes中文获批成为青岛市分子与基因诊断工程研究中心共建单位。       
　　2016年10月28日，基因检测中心临床基因扩增检验实验室顺利通过国家和省临检中心技术审核。   
　　目前，立博ladbrokes中文是青岛市唯一一家独立开展无创DNA检测单位。

俞冬熠，基因检测中心主任，主任医师，遗传学博士，青岛大学医学院硕士研究生导师，山东省产前诊断技术专家指导组副组长、实验组组长。现兼任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组委员，青岛市医学遗传学专科分会副主委,山东省医学会医学遗传学分会委员。2007年获青岛市青年岗位能手称号，2015年被评选为青岛市优秀青年医学专家。从事临床遗传、优生及产前诊断工作近20年，曾先后到德国北威州杜塞尔多夫市产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室进修学习，多次参加国际产前诊断会议，并作论文交流。擅长遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、产前筛查、基因诊断和产前诊断，擅长反复自然流产的病因学诊断及综合施治。

坐诊时间：周一、四上午