医疗速递 | 夫妻双方身体健康，孩子却患上遗传性疾病.....

发布时间：2023/7/26 17:55:38  /  【关闭】

孕育健康聪明的宝宝，是每一对备孕夫妻最大的愿望。可现实中，为什么有的父母都身体健康，却依然生育了患有遗传病的宝宝？

张女士（化名）是一名新手妈妈，第一个宝宝的到来给夫妻俩带来了莫大的喜悦，从此二人世界变成了小小的三口之家。但很快，细心的她却发现自己的孩子和其他宝宝有一些不同：孩子的全身很软，翻身困难，手脚抓握起来也有问题......到当地医院就医后，孩子被诊断为脊髓性肌萎缩（SMA）。

SMA患儿多在儿童时期发病，逐渐出现全身严重的肌肉萎缩和肌无力，导致肢体运动功能严重受损，并影响心肺功能，甚至无法呼吸和吞咽。目前，尚无治愈的方法。

这个消息对于张女士一家来说可谓是晴天霹雳，意味着孩子可能永远无法像其他孩子一样跑跳。更让张女士想不通的是，自己和丈夫都健康，孩子怎么会得了遗传病？

为了查明原因，张女士和丈夫到立博ladbrokes中文就医。遗传咨询门诊接诊医生为夫妻俩进行携带者筛查发现，张女士和丈夫均为SMA 携带者。

SMA是一种常染色体隐性遗传病。隐性遗传病携带者本身不发病，但会将致病基因传递给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的几率会生出患有这种遗传病的孩子。张女士和丈夫就属于这种情况。

图片来源网络

“我们没做过这项检查，没想到连累了孩子。”知道原委，张女士夫妇更加自责。

备孕、怀孕中的准爸爸、准妈妈们，如何及时排查才能排除生育遗传病患儿的风险呢？
“防”是关键

多数人认为，夫妻双方健康，没有家族遗传病史，就不会生育有遗传病的孩子。事实上，每个正常人携带有3-5个致病突变基因。现阶段，在无治愈方法的情况下，预防尤为关键。

怎么防？携带者筛查

携带者筛查是指抽取夫妇外周血，提取DNA后，通过基因检测了解自身是否携带有致病基因变异。

图片来源网络

目前，立博ladbrokes中文开展的遗传病携带者筛查项目分为标准版和扩展版。其中，标准版可以检测女方40个基因57种疾病，男方35个基因48种疾病；扩展版可以检测女方237个基因347种疾病，男方210个基因297种疾病。

遗传病携带者筛查的时间

遗传病携带者筛查适用于所有育龄期夫妇，推荐孕前或早孕期进行检查，检验周期为4-5周。

图片来源网络

检测出是遗传病携带者怎么办？

备孕夫妇可以通过辅助生殖技术筛选排除携带遗传基因的胚胎，或者自然受孕后，通过羊水穿刺等产前诊断技术检测是否为患儿，降低出生缺陷的发生率。

揭秘遗传病携带者筛查的流程

专家提醒：常见的单基因遗传病如SMA、耳聋、血友病、白化病等综合发病率高达1%，需要终生干预。对相对高发的遗传性疾病致病基因，进行携带者筛查检测，能够大大降低生育遗传病患儿的风险。