医学科普 | 黄头发、白皮肤……像“洋娃娃”，真可爱？儿保专家：警惕这种代谢性疾病，这种筛查很重要！

发布时间：2023/6/5 19:00:48  /  【关闭】

2岁的小雪（化名）长相清秀，黄黄的头发，白白的皮肤，经常被人称作“洋娃娃”。但小雪性格内向，不说话，不喜欢出门。上幼儿园之后，老师们发现小雪眼神呆呆的，从不回答问题，也不和小朋友们玩耍，比较木讷，建议家长去医院检查。小雪父母带着孩子到立博ladbrokes中文儿保科就诊，最终小雪被诊断为高苯丙胺酸血症。

高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致血苯丙氨酸升高的一组氨基酸代谢病。初生宝宝从妈妈的乳汁获取营养，但是如果宝宝体内的苯丙氨酸代谢出现了缺陷，不能正常的利用人体必需的氨基酸——苯丙氨酸，使宝宝吃进去的苯丙氨酸不能转变成人体有用的物质，导致高苯丙氨酸血症。

高苯丙氨酸血症在新生儿期多无临床表现，出生3~4个月后，逐渐出现头发由黑变黄，皮肤颜色减淡，尿液、汗液有鼠臭味。苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，可能导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状。如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

随着疾病诊断治疗，以及新生儿筛查与预防技术的发展，高苯丙氨酸血症可通过新生儿疾病筛查早期诊断、及时治疗。

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新生儿筛查是在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。因高苯丙氨酸血症属于常染色体隐性遗传病，如果在新生儿筛查中血苯丙氨酸浓度较高，需进行基因检测最终明确诊断。轻度高苯丙氨酸血症如果及早治疗，预后较好，智能发育可接近正常人。

儿保科专家提醒

新生儿疾病筛查是尽早检测出高苯丙氨酸血症患儿的唯一安全有效手段。家长应及时进行新生儿疾病筛查，早发现、早治疗。