医学科普 | 国际新生儿筛查日丨守护新生，从新生儿筛查做起

发布时间：2023/6/28 18:37:40  /  【关闭】

2023年6月28日

是国际新生儿筛查日（INSD）

呼吁全社会重视新生儿筛查

促进早诊早治！

国际新生儿筛查日的由来

6月28日是Robert Guthrie 教授的生日。他是一位微生物学家，在20世纪60年代发明了干血滤纸片和一种新的检测方法来筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)，这一技术揭开了新生儿筛查的序幕。

因此，国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会将国际新生儿筛查日定于每年6月28日，共同宣传新生儿筛查的重要。

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验。医务人员将从您孩子的脚后跟采集几滴血液，滴在特殊滤纸上，等血液晾干后形成血斑。通过检测血斑里面的物质可以尽早发现宝宝是否患有先天性疾病，并及时治疗，使其健康成长。

宝宝看起来很健康，也要做新生儿筛查吗？
是的，许多先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常正常或没有特异表现，容易被忽略，等到发病（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期）表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤。我们现在可以通过新生儿筛查早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的种子封锁在摇篮里！

图片来源网络

新生儿筛查可以筛查哪些疾病？

传统筛查

传统四病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD）

基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）

新生儿听力筛查（耳聋）

新生儿遗传病基因筛查

针对传统筛查疾病在内超过100种单基因遗传病进行筛查

新生儿遗传病基因筛查，你了解多少？

新生儿遗传病基因筛查属于新生儿筛查范畴，是使用二代测序技术（NGS）对无症状新生儿在基因层面对高发单基因遗传性疾病进行筛查，帮助单基因遗传性疾病在新生儿期早期识别，包含常见的单基因遗传病如耳聋、SMA、NICCD、地贫、G6PD等。
为什么需要新生儿遗传病基因筛查？

俗话说，龙生龙，凤生凤，说的就是基因的遗传性。我们知道基因是携带遗传信息的片段，在人体细胞中存在，能够决定人的特征性状，比如身高、长相、皮肤颜色等。然而，基因在向子代传递的过程中也是会发生突变的，虽然正常人基因突变的几率不高，但是一旦突变，很有可能就是有害的，而且能够一直遗传下去。据数据统计每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因，当父母携带相同的致病基因时，就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝！那是不是可以直接对宝宝的基因进行筛查，从基因源头上筛查为宝宝检测更多的患病风险呢？是的。这就是为什么需要新生儿遗传病基因筛查。

传统筛查和基因筛查联合应用是最佳选择

基因筛查虽然涵盖的检测病种较多，但是暂时还不能完全替代传统生化筛查。大部分新生儿基因筛查的检测技术主要是针对亚洲人群的热点突变，一些技术局限性可能会造成一些比较罕见的或是新发的突变无法检出，因此生化筛查仍旧是新生儿疾病筛查中无法替代的存在，二者联合筛查是最佳选择。

新生儿筛查检测结果

绝大多数的宝宝将得到“筛查阴性”的报告结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。而对于检测报告显示“筛查阳性”的宝宝，家长也不要过度紧张，医院会及时召回复查，因此采血时需填写正确的地址和联系方式。

如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。