医学科普 | 做好宝宝人生的第一次健康体检！宝爸宝妈应知道，新生儿遗传代谢病筛查很重要……

发布时间：2023/6/21 16:07:08  /  【关闭】

宝宝出生后，沉浸在幸福中的宝爸宝妈们常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查。”什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢？

近日，王女士（化名）成功晋级宝妈。刚出生的小宝宝状态一切良好，但产科医生建议进行29种新生儿遗传代谢病筛查。在宝宝出生第9天，王女士接到新生儿筛查实验室的电话：宝宝的检查报告中，串联质谱法检出丙酰基肉碱明显异常，比值升高，判断遗传代谢病可能较大。

复查丙酰基肉碱结果与之前相符，新生儿筛查实验室工作人员建议王女士带孩子到新生儿筛查门诊就诊，查找病因。

接诊专家查体发现宝宝虽然精神反应良好，四肢肌张力正常，但同型半胱氨酸和维生素B12明显升高，尿有机酸分析见尿中甲基丙二酸、3羟基丙酸和甲基枸橼酸均升高……诊断患有遗传代谢病中的甲基丙二酸血症。

甲基丙二酸血症是串联质谱法筛查的一种常染色体隐性遗传病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致异常代谢物蓄积，严重时将损伤患儿肝脑肾骨髓和心脏等多脏器。

病因找到了，经过对症治疗，患儿相关检查均恢复正常。因为筛查及时，治疗迅速，孩子肝功心肌酶均未受损，多种指标都在慢慢恢复正常，孩子的生长发育未受影响。

新生儿遗传代谢病可以通过新生儿筛查早期发现并诊断。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。筛查的病种包括新生儿遗传代谢病和听力障碍。其中，新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足底血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查。

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目前，立博ladbrokes中文新生儿筛查项目包括国家免费的4种疾病，以及国家免费加自费的串联质谱检测共29种疾病。如果孩子在青岛出生，家长可以选择在孩子出生医院采血取样，进行统一检测。