医疗速递 | 发育落后...背后的原因竟是罕见病！多学科联手，帮6岁的他点亮生命色彩

发布时间：2023/2/28 17:36:49  /  【关闭】

在我们身边有这样一群人，

他们有的不能吃正常食物、

有的皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱、

有的一出现伤口就血流不止

......

他们所患的病，统称为“罕见病”。

罕见病之所以罕见，

是因为发病率非常低，

但目前全球发现的罕见病

超过7000余种，

在我国，患者超2000万人。

由此可见，

罕见病并不“罕见”，

他们同样需要被看见、被关注。

今天是2月28日，也是第16个“国际罕见病日”，

用爱点亮他们的生命色彩。

和其他小朋友相比，6岁的文文（化名）自幼就发育落后，说话、走路也不如其他小朋友早。为了能和其他同年龄的小朋友一起生活学习，爸妈一直带着文文在某机构康复和特殊教育。不久前，他们发现文文走路不稳、语言表达能力和清晰度不如以前，害怕病情有发展，赶紧带着孩子到青岛妇儿医院康复科就医。

凭借丰富的临床经验和相关检查结果，康复科专家判断文文并非是单纯的发育落后，而是可能患有代谢性疾病或神经系统变性病。果然不出所料，陆陆续续回报的初步化验结果证实了医生的判断。

尽管给出了初步治疗，但文文的病情逐渐发展，出现发热、感染，进而出现癫痫持续状态、昏迷等急性代谢性脑病表现，意识、运动、语言、进食吞咽等能力出现全面倒退，文文不能自主吞咽、对外界没有任何反应......文文被立刻收治入院进行治疗。经过救治，患儿生命体征暂时平稳。

时间就是生命！根据血尿代谢及基因相关检查结果，专家循迹抽丝剥茧，最终诊断文文患有的是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，导致了急性代谢性脑病！
 

医院立即启动多学科会诊，重症监护室（PICU）、内分泌科、康复科多学科专家讨论后决定，在抢救生命的同时，针对患儿病因进行对症治疗。

头颅磁共振治疗1月前后对比

救治团队的努力为孩子赢得了一线生机，文文顺利渡过了危险期。目前，经过全面系统的康复治疗，文文各项代谢指标稳定，认知和运动能力正迅速恢复。

看着孩子重新坐起来，能够回应妈妈的呼唤，嘴里的词语量一天天增加，父母的眉头渐渐舒展开来，他们总是引导着文文“想要什么呢？亲亲妈妈，给妈妈笑一个......”

罕见病中的相对“常见”病

甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，是一种临床罕见病，为常染色体隐性遗传病。1岁之内发病为早发型，1岁后发病为晚发型。早发型主要表现为呕吐、喂养困难、智力运动落后、肌张力低、癫痫等，严重时出现呼吸困难、贫血、昏迷等，病死率很高。晚发型可在幼儿至成年发病，可导致发育落后、癫痫、脑积水，严重者可出现急性代谢失代偿甚至死亡。

早发现早治疗，他们可以像正常孩子一样生活学习

甲基丙二酸血症是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一。近年来，随着新生儿疾病筛查的普及和诊断技术的提高，许多患儿在早期就能够得到精准诊断和治疗。很多治疗后的孩子认知、生长发育正常，可以像正常同龄儿一样生活学习。

目前，罕见病依然面临着难以确诊、对症药物缺乏等诸多困境。但是病罕见、爱常在，再小的群体都需要被关注，再脆弱的生命都不该被放弃。每一点努力和坚持，都可能是一个家庭团聚的希望和光亮！