医疗速递 | 5岁孩子血尿，原来是肾脏里面长了“石头”，抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……

发布时间：2023/12/11 15:37:14  /  【关闭】

近日，妈妈发现5岁的女儿莉莉（化名）小便时有血尿，便到当地医院就医，彩超结果显示患儿一侧肾脏有强回声光团，由于无法确诊，父母赶紧带孩子到立博ladbrokes中文就医。肾脏免疫科接诊医生检查后，发现患儿左肾有结石，约0.5*0.3cm。

△图片来源网络

儿童泌尿系结石在2-6岁时高发，男童多于女童，从肾脏、输尿管到膀胱、尿道等泌尿系统的任何器官都有可能发生。泌尿系结石发病原因多样，多由于先天性因素，比如一些酶的缺乏，导致体内代谢异常。此外，尿路先天畸形、尿液排出不通畅、环境（地质、气候、水质、高温等）、营养或者尿路感染等因素长期存在，也可以导致结石的发生。

经过实验室尿常规及24小时尿钙检测，结果显示莉莉尿代谢异常，每日尿钙排泄4.92mg/kg（≥0.1mmol/kg（4mg/kg）），确诊患有高钙尿症。高钙尿症是指尿钙排出明显增多且血钙正常，主要表现为血尿，约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关，分为肠吸收型和肾漏型。

到底是什么原因引起了患儿高钙尿症？肾脏免疫科团队"抽丝剥茧"，进一步寻找病因......

首先要明确患儿高钙尿的类型，才能指导后续治疗。肾脏免疫科团队为患儿完善钙负荷实验，结果显示莉莉空腹尿钙/肌酐0.2，钙负荷后尿钙/肌酐0.316，为肠吸收型。进一步完善基因检测提示SLC34A3基因突变，基因突变导致患儿代谢紊乱，进而增加肠道钙吸收，最终引发尿钙增加，出现结石，表现为尿血症状。医护人员不放弃每一个线索，循着“蛛丝马迹”，患儿高钙尿症的“真凶”终于露出水面。

肾脏免疫科医护人员为患儿制订了个性化的治疗方案，避免高钙、高草酸饮食，药物治疗减少患儿尿钙排泄，监测电解质维持内环境稳定，适当水化碱化保持尿道清洁、避免尿路感染等对症支持治疗。经过治疗，莉莉的血尿及尿石症状明显改善，目前已顺利出院。

预防泌尿系结石，家长可以指导孩子这样做

多饮水。养成孩子多饮水的习惯以增加尿量，但要注意水质，避免给孩子喝硬质水，儿童特别是青少年不要喝浓茶、咖啡。

膳食均衡。生活中要根据孩子的体质调整饮食结构，不要过多摄入动物蛋白，或含钙、草酸、精制糖等的食物；多食用含植物纤维素高的水果、蔬菜等。

不要憋尿。养成良好的排尿、排便习惯，不要憋尿。

健康生活。注意劳逸结合，不要熬夜，适当进行户外运动。

肾脏免疫科专家提醒：泌尿系结石在儿童期发病较为隐匿，小朋友常常不能清楚、完整地表达病情，往往症状严重时才来就诊。如孩子小便时疼痛，无故腰痛、腹痛，小便颜色异常等应警惕泌尿系结石。