医疗速递 | 年轻孕妈反复流产，这类人可能只有5%概率生出“健康宝宝”！经过治疗后，她抱着宝宝说……

发布时间：2022/12/7 16:54:07  /  【关闭】

近日

青岛妇儿医院产科病房中

新手妈妈倩倩（化名）

看着熟睡中的宝宝潸然泪下，深情地说

“孩子，这些苦难你终于不必经历…..”

27岁的倩倩结婚后便和丈夫积极备孕，并顺利怀上宝宝。没想到，怀孕7周时，超声检查发现胚胎停止发育，无奈进行流产手术。经过1年的身心恢复后，倩倩再次怀孕，但7周时胚胎再次停止发育。

一次次怀孕，一次次流产。除了流产带来身体上的痛苦，家人的期待和朋友的关心更让倩倩崩溃。“为什么我不能生孩子？”望着公园里活蹦乱跳的孩子，她无数次地在内心自责。

 原来是染色体出了问题 

为找到胚胎反复停止发育的原因，倩倩和丈夫来到立博ladbrokes中文生殖医学中心就医。接诊专家经过详细问诊，建议夫妻俩进行染色体检查，检测结果出来后，终于真相大白，倩倩5号、8号染色体发生易位，为染色体平衡易位携带者。

染色体平衡易位    

正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当一条染色体上的某一段“搬”到另一段染色体上，且断裂重接没有影响基因功能，就称为染色体平衡易位。

▲染色体平衡易位

平衡易位携带者理论上在生育后代的时候可形成18种配子，其中怀上染色体正常宝宝的概率只有1/18，1/18宝宝的染色体跟倩倩一样是平衡易位携带者，其余16/18的胚胎发生反复流产、生育畸形患儿、智力低下患儿的风险非常高。

染色体平衡易位是染色体结构的先天性异常，目前暂无药物治疗，也无法通过其他方式修复异常。

孩子，这些苦难你不必经历

目前，染色体平衡易位携带者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎植入前对胚胎进行遗传学检测，排除配子异常可能会流产的胚胎，同时可以对胚胎是否携带平衡易位染色体进行有效甄别，从而有效阻断染色体平衡易位向子代传递，避免宝宝未来面临同样的问题。听到医生的解释，倩倩说这是她听到最好的消息，“孩子不用再经历我走过的这些苦难，这一切都值得。”

经促排卵治疗，夫妻俩共获得7枚囊胚，检测后提示1枚囊胚未见染色体拷贝数异常，其余6枚囊胚均为染色体异常。囊胚移植后，倩倩成功妊娠。孕19周羊水穿刺提示胎儿染色体正常。近日，倩倩足月剖腹产下一名健康男婴。

作为省内第二家、胶东半岛首家正式开展胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）的医疗机构，我院实现人类辅助生殖技术项目“全覆盖”。4个月以来，已有134对夫妻接受三代试管婴儿技术。

立博ladbrokes中文专家提醒：复发性流产的原因很多，出现类似症状的备孕夫妇不要丧失信心，应及早就医，找准病因，对症治疗。存在染色体平衡易位的夫妇，若成功自然怀孕也应进行产前诊断。