医疗速递丨少年突然失语原是患罕见性脑病，北京大学人民医院青岛医院神经内科精准施治获救

发布时间：2022/1/12 10:12:23  /  【关闭】

近日，家住外地的18岁男孩小俊（化名）从北京大学人民医院青岛医院神经内科出院了，家长对神经内科的医疗救治水平赞不绝口。

小俊出生时便患有残疾，从小就有抽风的情况。为了治疗这病，小俊爸爸带他辗转多地求医，一直服用的是丙戊酸和托吡酯两种药物，但来来回回治疗多年，效果却不理想。

不久前，家人发现小俊不说话了，也越来越没精神。爸爸妈妈焦急万分，赶忙带小俊来到北京大学人民医院青岛医院神经内科就诊。

接诊医生发现孩子病情严重，紧急开通绿色通道，当天将其收治入院并完善视频脑电图检查。结合孩子的病史和临床表现，医生判断孩子患有癫痫持续状态，脑电图结果也佐证了这一诊断。神经内科立即开始针对癫痫持续状态进行对症治疗，抽搐得到控制。但医务人员的心始终悬着，是什么原因导致孩子突然失语的？小俊的病情是否会继续反复？

不久，小俊就出现精神萎靡，食欲不振的情况。复查视频脑电图，检查人员发现阵发性弥漫性慢波长程发放，这是严重脑病的表现！

脑电图室工作人员立刻与神经内科联系：病情可能有变化。小俊出现发热、意识模糊的症状，状态进一步变差，一整天都在昏睡。

神经内科专家抓紧时间讨论病情、查阅文献，力求找出是什么导致脑电波出现弥漫性慢波改变？经过大家努力，目标逐步锁定到“丙戊酸脑病”。

丙戊酸脑病是一种非常罕见的药物导致的严重脑功能障碍，可以发生在丙戊酸应用数天，也可以发生在应用一段时间以后。患有这种疾病的患者经常出现意识模糊、抽搐加重、昏迷等情况，脑电图可以出现弥漫性慢波改变。

患儿的血氨检测佐证了医生的判断，元凶就是丙戊酸脑病，血氨明显超标！神经内科立即开启降氨治疗。经过积极有效的救治，小俊的血氨指标在20小时后就恢复了正常。

结合患儿的实际情况，神经内科团队给孩子制定了新的治疗方案。经过对症治疗，脑电图恢复正常了。小俊的情况有了明显好转，能简单说话了。在一声“爸爸”的呼唤声中，小俊爸爸当场“泪崩”！近日，癫痫得到有效控制的小俊已顺利出院。