山东省婴儿型庞贝病高危筛查项目启动

发布时间：2021/4/13 17:06:31  /  【关闭】

4月10日，山东省婴儿型庞贝病高危筛查项目启动会于青岛圆满落幕。该项目由北京精准医学学会发起，我院重症医学中心主任兼心内科首席专家李自普教授团队领衔承担，目的是建立婴儿型庞贝病患儿早期高危筛查的可行方案。来自山东省妇幼保健院、青岛大学附属医院、滨州医学院附属医院、济宁第一人民医院和我院的项目组专家和代表参与本次会议，并就开展婴儿型庞贝病高危筛查的细节问题热烈讨论。      

北京精准医学学会杨济合秘书长致辞

青岛市妇儿医疗集团副院长、中华医学会儿科学分会心血管学组委员兼儿童心肌病精准诊治协作组组长李自普教授介绍婴儿型庞贝病治疗现状及高危筛查项目

本项目通过患儿的早期临床症状特征、酶学和基因突变特征，建立一条便于临床实践的、规范的婴儿型庞贝病临床筛查路径，大力提高婴儿型庞贝病患儿早诊和早治的水平，从而造福于庞贝病患儿群体。

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青岛妇儿医院近年来先后被授予山东省第一家庞贝病治疗中心，先后诊治了12例庞贝病患儿；参与了国内首个酶替代疗法治疗婴儿型庞贝病的多中心IV期临床研究，获取了长期规范治疗的宝贵经验，并参与了《儿童庞贝病诊断和治疗中国专家共识》的制定工作。

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庞贝病是由编码溶酶体内的酸性α-葡糖苷酶基因突变所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。酸性α-葡糖苷酶基因突变导致体内酸性α-葡糖苷酶缺乏而出现糖原分解障碍，糖原聚集并沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起相应的临床症状。根据发病年龄、受累器官和疾病进程，庞贝病又分为婴儿型和晚发型。婴儿型1岁以内发病，多表现为松软儿，常伴肥厚型心肌病。该病预后极差，如未经治疗，多于1岁内死亡。婴儿型庞贝病在临床中以新生儿科、小儿心内科多见。

以往庞贝病被视为不治之症，但随着酶替代治疗药物注射用阿糖苷酶α在中国的获批，此类患者的生存现状得到很大程度的改善，使庞贝病成为可治疗的罕见病。然而，由于我国各地医疗发展水平不均，加之婴儿型庞贝病进展迅速，常导致罹患婴儿型庞贝病的患儿因无法得到及时有效的诊断和治疗而于1岁内死亡。

据悉，目前全球已知的罕见病有7000多种，但仅有<10%的罕见病有已被批准的治疗药物或方案，中国罕见病领域尚处于初级发展阶段。由于治疗罕见病的药物研发难度大、目标人群少、投资风险大、成本高等特点，使得罕见病用药价格非常高昂。庞贝病是少数可诊可治的罕见病之一，2020年山东省医保局已将庞贝病的诊治纳入医保报销范畴，此举为庞贝病患者带来了长期治疗的希望。<>