蹊跷肺高压难寻因 妇儿专家努力探索 罕见病症终露端倪

发布时间：2018/7/2 16:55:34  /  【关闭】

一年多来，阳阳已经成了妇儿医院心脏中心的常客。一年前的他才5个月大，那次他憋得厉害、呼吸困难、青紫明显，病情危急，心内科首席专家李自普教授接诊了他，由绿色通道收入重症监护室。经过系统检查后，所有结果都指向同一个疾病——素来被认为是绝症的特发性肺动脉高压。

基于肺动脉高压的诊断，李自普教授给予规范的降肺动脉压力药物治疗，每天间断吸氧，出院后密切门诊随访，但效果不理想，肺动脉压力一直波动于50mmHg-70mmHg，而正常的肺动脉压力是小于25mmHg的，孩子的爸爸、妈妈承受着难以想象的精神与经济压力。阳阳每一次感冒都会牵动着所有人的心，即使如此小心，阳阳还是因为呼吸衰竭、肺动脉高压反复住院，似乎所有的希望大门都一扇一扇被关闭，看不到光明。

2月前，阳阳再次因为肺动脉高压、呼吸道感染住院，如往常一样，常规给予血氧饱和度监测观察孩子是否有缺氧的情况。一个细节引起了李自普教授的注意，阳阳在清醒、玩闹的时候，即使不吸氧，血氧饱和度也维持在95%以上，基本是正常的状态，但只要睡着，血氧饱和度会在短暂的数十秒内下降至70%左右，阳阳的脸会变暗、变紫。这个奇怪的现象用单纯的肺动脉高压是解释不了的，难道另有起因？为了解开这个疑问，李教授进一步给阳阳完善了相关代谢病筛查和基因检测，结果没有明显的异常，期盼奇迹的大门再次被关闭。但这个疑问一直萦绕在李教授脑海中。

李自普教授在参加国内儿科学术大会时，不经意间注意到“低通气”相关罕见病，李教授对照阳阳的临床表现，进一步匹配相应的诊断条件，“先天性中枢性低通气综合征”这个罕见的疾病跃入眼帘！但这个疾病绝大部分是基因引起的，而阳阳的基因是阴性的。李教授联系基因检测机构，重新分析检测数据，但基因检测机构仍未发现异常；此时李教授指出应重点分析PHOX2B基因，这是该病的主要致病基因！过了两天，基因监测机构反馈在此基因处可能存在异常，但需要加做实验验证。5天后，结果回馈——发现PHOX2B基因丙氨酸重复序列！终于拿到确诊的佐证了。

该综合征仅需长期夜间呼吸机支持，肺动脉压力正常后日间可不应用任何药物，对于孩子的正常生活、工作及寿命基本不会造成影响！李教授已着手安排呼吸机应用的相关事宜，下一步就要开始该病的正轨治疗，压抑阳阳数月的死亡令正式解除。

李自普教授说，罕见病虽发病率低，但随着基因检测等多种高科技检测技术的应用，诊断率在不断提高，这需要临床医师、患儿家属细致耐心的观察，也许小小的细节就可能改变整个诊疗思路。

链接：“先天性中枢性低通气综合征”是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病，属于常染色体显性遗传疾病，由于呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，导致对二氧化碳敏感性降低、自主呼吸控制衰竭、肺通气减少，发生高碳酸血症、低氧血症及包括肺动脉高压在内的一系列临床症状的疾病，目前全世界报道该病约有1000多例；但国内2004年才确诊了首例病人，截至到目前为止仅有20例报道。