儿内中心举行亚洲罕见肺部疾病病例讨论会

发布时间：2017/1/5 17:50:34  /  【关闭】

2016年12月29日，儿内中心在门诊三楼会议室举行每月一次的业务学习/疑难病例讨论会，儿内中心主任李堂、重症医学中心主任李自普、儿内科各科室主任、门急诊主任、住院医师、规培医师和研究生以及慕名赶来的城阳区人民医院儿科主任和呼吸科同道们60余人参加了讨论会。会议由儿内中心副主任、呼吸内科主任王文棣主持。

此次讨论病例由呼吸内科提供，是一例亚洲罕见的肺部疾病——肺囊性纤维性变（cystic fibrosis，CF）。该病例是呼吸内科团队通过与北京儿童医院多年的合作，历经3年对患儿细心观察、精心治疗以及坚持不懈的随访管理，并对所有临床资料仔细认真分析、梳理、查阅国内外文献，在蛛丝马迹中发现诊断线索，最终确诊。此病是一种“囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）”的单一基因（位于7q31）突变所致，是常染色体隐性遗传的累及多系统的疾病，主要见于白种人，亚洲人、黑种人罕见，亚洲人发病率不到1/9万，截止2013年，我国仅报道30例。该疾病长期以呼吸系统感染为主，并可涉及其他多个系统，临床实属罕见，极易漏诊、误诊，预后不良，往往因诊断不明早年夭折，被美国称为最可怕的致命的遗传病。

讨论会围绕肺囊性纤维性变的病因、临床诊断标准、多系统表现的差异性、疾病治疗以及发病地域性和人种特点等方面进行了热烈讨论，现场代表积极发言，学术氛围非常浓厚。通过对该病例的研究和学习讨论，激发了大家的学习热情，并将这种学习精神和经验运用到临床工作中，有利于全面提升我院儿科疾病诊疗水平，做到精准诊疗，为今后疑难病的基因诊断常态化奠定坚实的基础。