复发流产不要慌，基因检测来帮忙

发布时间：2018/9/14 9:02:35  /  浏览量：  /  【关闭】

????李女士结婚3年，丈夫事业有成，两人生活幸福，唯一遗憾的是李女士两次怀孕都发生了早期的胚胎停育。第一次怀孕2月左右胚胎停育，两人未引起重视。今年夏天又是在怀孕2月左右发生胚胎停育，李女士来到了立博ladbrokes中文寻求帮助。?

?在医生的建议下，李女士夫妇来到了遗传门诊咨询胚胎染色体的检查，根据李女士的胚停孕周及既往病史，建议行流产组织的基因组拷贝数变异（CNVs）检测，该检测可以检测到胚胎的全部遗传信息，包括染色体的非整倍体异常或染色体片段的缺失/重复，这些改变有可能是导致胚胎停育的重要原因。

?李女士及家人接受这一建议，将流产物送到基因检测中心行CNVs检测。

检测结果显示胚胎在14号染色体有7.82Mb的片段重复，同时18号染色体5.94Mb的片段缺失。这些变异通常会导致胚胎停育，胎儿宫内发育迟缓及出生后的生长发育迟缓、智力障碍、小头畸形、特殊面容、心脏发育异常等严重后果。该结果为此次胚胎停育的主要原因。

根据胚胎检测结果，遗传科医生建议夫妻双方同时行染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测来分析是否存在染色体的平衡易位。

结果显示：李女士是14号染色体与18号染色体平衡易位的携带者，而这两条染色体易位片段较小，仅靠常规的染色体核型分析并不能明确诊断，只有通过更精细的检测----荧光原位杂交技术(FISH)才能确诊。并建议李女士再次妊娠时，中孕期行羊水穿刺产前诊断，避免生育染色体异常患儿。

近几年，由于二胎政策的放开及社会因素导致的初产年龄推迟，不少夫妇遇到了胚胎停育的情况，胚胎停育的原因非常复杂，大概60%的原因是胚胎自身的原因造成的，研究发现，流产/停止发育时间越早，染色体异常率越高，找到胚胎异常的原因对于再次妊娠有非常重要的指导作用。

专家指出: 

1) 基因检测技术，如CNVs检测与染色体核型分析相比分辨率高。

2) 母体细胞污染（MCC）更少，对胎儿组织的评估更加准确。

3) 增加了整体的成功和检出率。

当您有朋友存在复发性流产的烦恼时，可建议其对流产胚胎行基因检测。

立博ladbrokes中文基因检测中心，成立产前诊断中心10余年，是国家卫生计生委审批的第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，基因检测中心承担着全市孕产妇的产前筛查、高通量测序产前检测和遗传病的产前诊断工作，对孕产妇的覆盖率达到95%以上。年筛查与诊断量达10万余例，先进的产前筛查与产前诊断技术减少了众多严重遗传病患儿的出生，提高了出生人口素质。基于大数据和精准医学优势，实现了对重大出生缺陷疾病的全面三级预防和有效诊断。

2016年4月，在国家发改委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函中，立博ladbrokes中文被确定为首批国家基因检测技术应用示范中心项目的重要承建单位。2016年6月获批青岛市分子与基因诊断工程研究中心。

基因检测中心拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台、荧光原位杂交技术平台、Sanger测序与片段分析技术平台、基因芯片技术平台、高通量基因测序技术平台等，全面开展外周血、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析、荧光原位杂交检测、高通量基因测序产前检测（即无创DNA产前检测）、单基因遗传病和基因组病的分子诊断工作，病源覆盖青岛、威海、烟台、日照、潍坊等胶东半岛地区。

遗传咨询门诊以先进的实验室技术为支撑，为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断，确凿的基因诊断技术使众多致病基因携带者夫妇不再生育患儿的渴望成为可能；对于反复自然流产的病因学诊断及综合施治，使曾经多次流产的育龄妇女再次妊娠成功率大于90%。正是以专业、特色的诊疗服务，遗传门诊吸引了来自青岛及周边地区的众多就诊者，年门诊量达4万余人次。