那些曾经被称为“呆小症”的孩子

发布时间：2016/8/25 9:06:18  /  浏览量：  /  【关闭】

他们，曾经被诊断为“先天性甲状腺功能减低症”，是被称之为“呆小症”的孩子，如果不被早期诊断和治疗，就无法摆脱残疾的命运。

暑假伊始，9岁的静静从河北来青岛姑姑家避暑，姑姑看到静静个子比同龄的孩子矮一头，反应迟钝，学习成绩也不好，就带她来到妇儿医院儿保科，经接诊专家主任医师张立琴对患儿进行相关检查，静静被诊断为甲状腺功能减低症，是由于静静的甲状腺异位舌下造成的.口服L-甲状腺治疗1月后，姑姑说静静有精神了，比以前爱说话了，食欲也好了许多。静静这种病在出生后经过新生儿疾病筛查是可以早期诊断、早期治疗的，不会导致智力和体格发育落后，因静静家长拒绝了出生后的筛查，才导致今天的结果。

在青岛，有这样一群孩子：大的19岁，小的1月；大学，高中、小学，他们安然度过；出国留学，他们得心应手；他们就是二十年来经过新生儿疾病筛查确诊的740名先天性甲低患儿中的一分子。

青岛市自1996年开展新生儿疾病筛查以来，740余名患儿被确诊，大部分孩子从出生一个月就踏上了漫漫治疗之路，复查周期从半月、1月、3月、半年逐渐延长至1年，妇儿医院方圆200公里之内都有他们坚持不懈的身影，辛苦求医路，好在有专业的医护人员给予长期的饮食、教育指导以及疾病治疗方案的及时调整，才有了孩子今天的健康生活。

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先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism，CH)是由于胚胎发育过程中各种原因引起的甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后的疾病，发病率约为1/2500。造成甲状腺功能降低的原因众多，主要有甲状腺发育不发育或发育不全、甲状腺激素合成障碍，促甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、碘缺乏和新生儿暂时性甲低。可以分为永久性甲低和暂时性甲低，主要不良后果是智力低下、生长发育落后、基础代谢率低（又呆又小），口服L-甲状腺可以防止“呆”“小”的发生，但需要家长定期复查，长期治疗，需要医护人员给予更多的关爱和支持。

自开展此项工作以来，妇儿医院就在全市建立了筛查-诊断-治疗-追访体系，使得所有阳性患儿都能得到及时诊断和治疗。目前青岛市免费筛查的疾病除先天性甲状腺功能减低症外，还有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6磷酸酶缺乏症，另有26种遗传代谢病家长自愿选择。