48岁男子突发“肠套叠”竟与罕见病有关！这种病有这一特质……

近日，48岁的李先生（化名）在家突然感到腹痛、恶心、呕吐，本以为是急性胃肠炎犯了，就自己先吃了点药……

谁知，6个小时后，李先生的症状并没有缓解，还是不停的恶心、呕吐，家人赶忙把他送到北京大学人民医院青岛医院（青岛妇儿医院城阳院区）就医。

接诊后，普外科团队为李先生做了腹部CT检查，发现他患有肠套叠，需要紧急手术。同时，北京大学人民医院胃肠外科专家王有利教授发现患者口唇周围、手和脚都长满了密密麻麻的黑色斑点，在详细询问病史后，凭借丰富的临床经验，王教授判断李先生患有一种罕见病—P-J综合征，这也是导致肠套叠的“元凶”。

“患者八年前曾被诊断患有多发息肉，结合病人病史及检查结果，我们判断他患有罕见病P-J综合征”王有利教授说。

P-J综合症又称黑斑息肉综合征，是一种罕见的家族遗传性的疾病，是由于SKT11基因突变造成的。主要表现是面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部出现大小不等的黑斑样的色素沉着；胃肠道可出现多发息肉，一般以并发症的症状出现为主，比如出现腹痛、肠套叠、肠梗阻、出血等相关症状。P-J综合征严重影响了患者的生活质量，并可能增加患者罹患肿瘤的风险。

北京大学人民医院胃肠外科专家王有利教授和北京大学人民医院青岛医院（青岛妇儿医院城阳院区）普外科团队紧急为李先生进行腹腔镜下空肠切除吻合术+回肠切除吻合术，手术成功，术中证实为多发p-J综合症导致的小肠多发重复套叠。目前，李先生已顺利出院。

北京大学人民医院胃肠外科专家提醒：

P-J综合症目前尚无根治办法。如果身上出现不明原因“黑斑”，建议尽早去医院排查；患有P-J综合症的患者需要定期进行胃肠镜检查，并密切随访和治疗。

同时，P-J综合征是常染色体显性遗传疾病，后代发病概率非常高，家族中出现一位P-J综合征患者，备孕及怀孕时应及时就医咨询，做好基因检测。