新生儿疾病筛查——宝宝健康成长的重要“安检”

发布时间：2018/9/30 16:33:13  /  浏览量：  /  【关闭】

出生缺陷是影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷的预防措施包括预防缺陷的发生、减少缺陷儿的出生和对缺陷儿进行治疗。新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病施行的一项专项检查，世界各国实践证明对遗传代谢病进行出生筛查和早期治疗，可避免因病致死致残，从而减少出生缺陷提高人口素质。即开展新筛可直接对疾病进行治疗，減少智能低下残疾。作为三级防控中的最后防线，新筛显得至关重要，不可丝毫懈怠。

随着筛查技术和经济的发展，符合进行新生儿疾病筛查标准的疾病谱在不断增加，应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。青岛市自2015年开始全市开展串联质谱筛查，新生儿筛查项目也由传统的4项（先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）增加至29项。

串联质谱技术目前可筛查的疾病主要包括：一、氨基酸类代谢病：苯酮尿症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症；二、脂肪酸类代谢病：极长链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、中链脂肪酸代谢异常、短链脂肪酸代谢异常、肉碱穿透障碍、肉碱结合酶缺乏症第一型、肉碱结合酶缺乏症第二型、肉碱吸收障碍；三、 有机酸类代谢病：多种辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症第二型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症、三功能蛋白缺乏症、乙基丙二酸血症、丙二酸血症、异戊辅酶A脱氢酶缺乏症。串联质谱技术已经使得许多患儿受益于早期发现而得到及时干预治疗。