罕见病

发布时间：2016/2/29 13:59:19  /  浏览量：  /  【关闭】

2月29日是“国际罕见病日”。罕见病离我们很远，却又离我们很近，他们被称为“折翼的天使”，关爱罕见病患儿，改变患儿命运，从认识罕见病开始。

一、什么是罕见病？       

 罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。

各国（地区）在对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚是患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。     

二、罕见病病种有多少？

目前国际较为公认的罕见病近7000种，罕见病主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。  

三、中国是如何定义罕见病的？       

2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，达成以下共识：患病率＜1/500000，或新生儿发病率＜1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。

2016年上海市已率先将56种疾病纳入罕见病目录。

四、罕见病日是怎么回事？

因为罕见病发病率低、专业知识普及有限，确诊困难或诊断周期较长、治疗困难，2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。2009年2月28日，30多个欧美国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日活动，之后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

五、青岛市儿童罕见病情况如何？

根据国内外罕见病诊断的方法来分类，罕见病又可分为两类：一类可以通过新生儿疾病筛查早期诊断和治疗，另一类只有临床出现症状后才能诊断。

1. 目前我市通过免费新生儿疾病筛查可以确诊的罕见病有苯丙酮尿症（发病率1/10000）、BH4缺乏症（发病率1/1000000），先天性肾上腺皮质增生症（发病率1/10000）。青岛市新生儿疾病筛查20年累计苯丙酮尿症158例，BH4缺乏症16例，2010年以来确诊先天性肾上腺皮质增生症29例。

另外自2015年7月开始我市利用串联质谱技术开展了26种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常及尿素循环障碍性疾病的筛查，这些疾病大都属于罕见病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、生物素缺乏症、瓜氨酸血症等，因其患病率低，目前青岛市还没有确切的发病率。

2.另外一些罕见病如：如骨发育不全症、非典型溶血性尿毒症、原发性慢性肉芽肿病、先天性肾上腺发育不良、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、范可尼贫血等疾病只有临床出现症状后才能诊断及治疗。

六、青岛市列入大病救助的罕见病有哪些?

血友病、BH4缺乏症、戈谢病、多发性结节性硬化等已列入青岛市大病救助范围。