产前筛查须知
发布时间：2015/11/20 10:22:09 / 浏览量： / 【关闭】
什么是产前筛查？
产前筛查是指通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征 (又称21三体综合征)、18三体综合征和开放性神经管缺陷等严重先天缺陷胎儿的高危孕妇。
每个怀孕的妇女都应该参加产前筛查。因为唐氏综合征的发病率约为1/800，是严重先天智力障碍的主要原因之一。每一对夫妇均有生育唐氏综合征患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增加。目前对唐氏综合征患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担。当然筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性结果或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天缺陷的患儿，但其发生的概率极低。
产前筛查结合产前诊断，可防止70﹪唐氏综合征患儿的出生，已被世界上许多发达国家采用。对绝大多数孕妇来说，用这种比较经济安全的方法进行产前筛查可以防止巨大的经济损失和不必要的心灵创伤。
孕妇如何参加产前筛查？
医护人员将指导孕妇进行产前筛查，孕妇按照知情同意的原则参加筛查。
为了生一个健康聪明的孩子，请您于孕15～20+6周内到指定的医疗保健机构采血，参加筛查。
由于医疗技术的局限性和孕妇的个体差异，可能遗漏个别的唐氏综合征患儿，医院对此不承担法律和经济赔偿责任。
筛查发现异常后怎么办？
经过产前筛查，有一部分孕妇会被归入高风险人群，我们会及时通知您，并为您提供专业的咨询指导，建议您进一步作羊水细胞染色体核型检查或超声检查，以便做出明确诊断。
哪些孕妇应该进行产前诊断？
1．35岁以上的高龄孕妇。
2．产前筛查后的高风险人群。
3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
5．夫妇一方为染色体异常携带者。
6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。
染色体病产前诊断的常用方法
羊水细胞染色体核型分析是确诊胎儿是否有染色体病的最常用的诊断方法。若产前筛查、产前检查提示胎儿发生染色体病的风险高，必须通过羊水中胎儿细胞染色体核型分析作出明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析一般在孕20～23周时进行，通常是安全的，发生各种风险的比例仅为1‰左右。方法是在B超的引导下，用细的穿刺针经孕妇的腹壁进入羊膜腔，抽取大约30ml羊水。其后要通过羊水的培养、收获、制片、读片等一系列复杂的步骤来进行胎儿染色体核型分析，通常需要5周左右的等待时间。
对于一些焦虑、高危、高龄的孕妇来说，可以考虑进行快速诊断，来尽早知道胎儿是否正常。常用的方法是荧光原位杂交(FISH)的方法对羊水中的胎儿细胞进行分析，针对胎儿最常见的染色体异常，采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针来进行杂交，一般2～3天就可以得出结果，基本涵盖了95%的常见染色体异常。如果21号染色体有3个杂交信号，则胎儿可能为唐氏综合征，再结合常规核型分析，可以尽早得出结论。
母血清DNA检测不能代替产前诊断
母血清DNA检测是一种基于大规模新一代测序技术的产前筛查方法，仅对于唐氏综合征有较高的检出率，对于其他染色体数目异常检出率较低，且不能检出染色体结构异常。而在因唐氏综合征高风险而进行产前诊断的孕妇中，其他染色体异常约占确诊染色体病的1/3以上。因而，只有羊水细胞染色体核型分析才是产前诊断染色体病的金标准！